การวิจัยซึ่งตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์ของนิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 19 กรกฎาคมพบตัวแปรของยีนที่เพิ่มโอกาสของการมี RLS ด้วยการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะระหว่างการนอนหลับ 50 เปอร์เซ็นต์ นักวิจัยยังพบว่าผู้ที่มียีนแปรปรวนมีแนวโน้มที่จะมีระดับธาตุเหล็กต่ำ

ดร. จอห์นวิงเคลแมนผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของศูนย์สุขภาพการนอนหลับที่บริคัมและโรงพยาบาลสตรีในบอสตันกล่าวว่ามีพื้นฐานทางครอบครัวและพันธุกรรมที่แข็งแกร่งสำหรับโรคขาอยู่ไม่สุข

บรรณาธิการของ Winkelman ยังชี้ให้เห็นว่าอีกสองการศึกษาที่จะเผยแพร่ในไม่ช้าจะยืนยันการเชื่อมโยงไปยังตัวแปรยีนนี้และ RLS ในประชากรที่แตกต่างกันและพบว่าสองสายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับ RLS

“การค้นหายีนเหล่านี้อาจทำให้เราได้รับรายละเอียดเพิ่มเติมในเรื่องราว RLS และในที่สุดอาจทำให้เราสามารถคาดการณ์ได้ว่าใครจะตอบสนองต่อยาใครจะมีภาวะแทรกซ้อนและสมาชิกในครอบครัวคนไหนที่มีแนวโน้มที่จะพัฒนา RLS ดูว่าขั้นตอนต่อไปใดจะเลื่อนออกไป แต่นี่เป็นการเปิดลู่ทางใหม่ ๆ มากมายสำหรับการวิจัย “Winkelman กล่าว

โรคขาอยู่ไม่สุขเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่อเมริกันถึง 3% ตามข้อมูลของ Winkelman ผู้ที่มี RLS จะต้องมีการขยับขา

“ มันเป็นความรู้สึกที่น่าขนลุกและไม่สบายใจมันเป็นความรู้สึกกระวนกระวายใจที่ต้องขยับขา” Susan Zafarlotfi ผู้อำนวยการคลินิกของสถาบันโรคนอนไม่หลับและสถาบันลมและปอดที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัย Hackensack อธิบาย นิวเจอร์ซี.

Winkelman ประมาณสี่ในห้าคนที่ได้รับ RLS ก็รู้สึกถึงการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะในระหว่างการนอนหลับ การเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ – กระตุกหรือกระตุกของขาหรือเท้า – เกิดขึ้นในรูปแบบที่กำหนดค่อนข้างมีระยะเวลาในระหว่าง Winkelman กล่าวว่ามันเกือบจะดูเหมือนว่ามันถูกชี้นำโดยเครื่องเมตรอนอม

ทุกครั้งที่มีการเคลื่อนไหวความดันโลหิตสูงขึ้นและบุคคลนั้นอาจถูกกระตุ้นจากการนอนหลับชั่วครู่แม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้ตระหนักถึงสิ่งนี้ Winkelman กล่าวว่าคนจำนวนมากที่มี RLS มีการนอนหลับไม่ดีและรายงานความเหนื่อยล้าในเวลากลางวัน

คนจำนวนมากที่มี RLS ก็มีสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติซึ่งบอกถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรค

เพื่อค้นหาสายพันธุ์ทางพันธุกรรมใด ๆ ที่อาจรับผิดชอบต่อ RLS นักวิจัยได้ทำการคัดเลือกคนที่มีอาการของ RLS จำนวน 451 คนรวมถึงญาติ 514 คนจากระดับปริญญาแรก

อาสาสมัครการศึกษากรอกแบบสอบถาม RLS มีการเคลื่อนไหวแขนขาเป็นระยะ ๆ ระหว่างการนอนหลับและให้ตัวอย่างเลือด

นักวิจัยพบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมมีความสัมพันธ์อย่างมากกับ RLS ที่มีการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ เพื่อตรวจสอบความถูกต้องของการค้นพบนี้นักวิจัยจึงเปรียบเทียบตัวอย่างที่สองของผู้เข้าร่วมการศึกษาไอซ์แลนด์ 123 คนกับ 1,233 คน

โดยรวมแล้วผู้ที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมนั้นมีแนวโน้มที่จะมี RLS มากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ที่มีการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ เนื่องจากสมาคมมีความแข็งแกร่งในผู้ที่มี RLS และการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะมากกว่าที่มีเพียง RLS นักวิจัยและ Winkelman เชื่อว่าตัวแปรทางพันธุกรรมนี้น่าจะมีความเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ

นักวิจัยยังพบว่าระดับธาตุเหล็กลดลงอย่างมีนัยสำคัญ – มากถึง 26 เปอร์เซ็นต์ – ในผู้ที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรม

“เหล็กมีความสำคัญในสมองในการควบคุมการทำงานของโดปามีน

โดปามีนเป็นสารสื่อประสาทที่อย่างน้อยก็มีส่วนในการควบคุมความรู้สึกและการเคลื่อนไหว “Winkelman กล่าวซึ่งเสริมว่ายาที่เพิ่มกิจกรรมโดปามีนในสมองเช่น ropinirole (Requip) หรือ pramipexole (Mirapex) มีประสิทธิภาพในการรักษา RLS

ทั้ง Winkelman และ Zafarlotfi กล่าวว่ามีความตระหนักเพิ่มขึ้นในชุมชนการแพทย์ของ RLS ว่าเป็นความผิดปกติและผู้คนควรนำขึ้นกับแพทย์ของพวกเขาหากพวกเขามีอาการ

“แม้ว่าคุณจะถูกปฏิเสธตั้งแต่แรกเมื่ออธิบายอาการของคุณลองอีกครั้ง” Winkelman แนะนำ

เขากล่าวว่าการประเมินที่เหมาะสมนั้นรวมถึงการตรวจระดับเหล็กและตรวจทานยาที่คุณทาน

Zafarlotfi ชี้ให้เห็นว่ายาทั่วไปบางชนิดเช่นยากล่อมประสาทอาจเพิ่มอาการ RLS