มีการรักษาโรคทางพันธุกรรมมากมาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมและภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่เชื่อมโยง X-linked ซึ่งทั้งคู่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง ภาวะดังกล่าวอาจทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดหรือการแท้งของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ หรือแม้แต่ทำให้ทารกเสียชีวิตได้ แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเหล่านี้ แต่การรักษาทางการแพทย์สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยได้อย่างมีนัยสำคัญ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถรักษาได้ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบเต็มใจที่จะเข้ารับการผ่าตัดเพื่อทดแทนอวัยวะที่บกพร่องด้วยอวัยวะที่แข็งแรง แม้ว่าการรักษาเหล่านี้จะไม่หายขาด แต่ก็อาจช่วยบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องได้ ที่พบมากที่สุดคือการปลูกถ่ายอวัยวะ ซึ่งจะมาแทนที่อวัยวะที่ไม่ทำงานด้วยอวัยวะอื่นที่บริจาคโดยผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี สำหรับผู้ที่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะติดโรคบางอย่าง การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้พวกเขาตัดสินใจว่าควรส่งต่อโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ไปยังบุตรหลานของตนหรือไม่

การบำบัดด้วยยีนสามารถช่วยผู้ที่มีโรคต่างๆ ได้โดยการแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนที่มีสุขภาพดี การบำบัดด้วยยีนสามารถทำงานเพื่อแก้ไขหรือแทนที่ยีนที่บกพร่องได้ ในหลายกรณี ยีนใหม่สามารถแทนที่ยีนที่บกพร่อง ซึ่งช่วยปรับปรุงการทำงานของเซลล์ เมื่อการรักษาเหล่านี้ไม่ได้ผล ผู้ป่วยอาจมีอาการใหม่หรือเป็นโรคอื่นๆ นี่คือเหตุผลสำคัญที่ต้องรับการรักษาโดยเร็วที่สุด นี่คือที่มาของยีนบำบัด

นอกจากการรักษาเหล่านี้แล้ว ยังมีการทดลองทางคลินิกอีกหลายอย่างเพื่อพิจารณาว่าวิธีใดมีประสิทธิภาพมากที่สุด ขั้นตอนต่อไปในการพัฒนาการรักษาโรคทางพันธุกรรมคือการทดสอบประสิทธิภาพของวิธีการรักษาแบบต่างๆ นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น บริษัท Therachon กำลังพัฒนาวิธีการรักษา dysplasias ของโครงกระดูก ในขณะที่บริษัท Healx เพิ่งประกาศรอบ Series A มูลค่า 10 ล้านเหรียญเพื่อพัฒนายาตัวใหม่สำหรับมะเร็งที่หายาก

ยีนบำบัดสามารถแบ่งออกเป็นสี่ระดับ: ทางคลินิกและฟีโนไทป์ของยีน ขั้นตอนแรกของการรักษาเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางตัว และในทางกลับกัน การรักษาที่ระดับยีนสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในโปรตีนหรือยีน ขั้นตอนที่สองเกี่ยวข้องกับการพัฒนายาที่สกัดกั้นยีนโรคที่เฉพาะเจาะจง ขั้นตอนแรกของกระบวนการนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อค้นหายาใหม่เพื่อรักษาความไม่แน่นอนของโครโมโซม

การรักษาทางพันธุกรรมสามารถใช้ได้กับมะเร็งหลายชนิด การผ่าตัดแทนที่อวัยวะที่เสียหายด้วยอวัยวะที่แข็งแรงจากผู้บริจาค การรักษามะเร็งอื่นๆ มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของโรค มีวิธีการรักษามากมายสำหรับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ที่คุณสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับได้ในเว็บไซต์ Health Remedies Shop การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษามะเร็งประเภทหนึ่งสำหรับโรคโลหิตจางและภาวะอื่นๆ ขั้นตอนนี้เป็นเพียงการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด X-linked หลายประเภทเท่านั้น

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท มักใช้การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เพื่อรักษา การรักษาเหล่านี้ทำงานโดยการฉีดสเต็มเซลล์ของผู้ป่วยโดยไม่มีปัญหาการกลายพันธุ์ เมื่อทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้จะมีหน้าที่ในร่างกายตามปกติ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่านี่ไม่ใช่การรักษาโรคทางพันธุกรรมใดๆ แต่การบำบัดทางพันธุกรรมสามารถช่วยคนที่เป็นโรคต่างๆ ได้

มีระดับการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน รวมทั้งยีนและฟีโนไทป์ทางคลินิก ขั้นตอนการผ่าตัดแก้ไขภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดและโรคธาลัสซีเมีย รวมถึงการถ่ายเลือดสำหรับโรคที่มีอาการป่วยรุนแรงเป็นตัวอย่างของการรักษาฟีโนไทป์ ในระดับยีน มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่สามารถรักษาได้โดยการถ่ายโอนยีน ในบางกรณี ผู้ป่วยสามารถสืบทอดได้ตามปกติ ยีนโดยการฉีดเข้าสู่ร่างกาย

การบำบัดด้วยพันธุกรรมอาจมีประสิทธิผลในสภาวะต่างๆ ในหลายกรณี การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิผลมากที่สุดคือการแทนที่อวัยวะที่เสียหายด้วยอวัยวะที่มีสุขภาพดี สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยีนบำบัด แม้ว่าการรักษาเหล่านี้จะไม่สามารถรักษาที่ต้นเหตุได้ แต่สามารถรักษาอาการที่เกี่ยวข้องได้ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการรักษาเหล่านี้ไม่ได้ผลเสมอไปและไม่ได้ผลกับผู้ป่วยทุกรายเสมอไป ในบางกรณี ยาเหล่านี้อาจไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่อาจบรรเทาอาการได้บ้าง