สาเหตุของธาลัสซีเมียมีหลายสาเหตุ ที่พบมากที่สุดคือ beta thalassemia major (หรือที่เรียกว่า Cooley’s anemia) และ beta thalassemia intermedia (หรือที่เรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว) ภาวะเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะด้วยระดับฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงต่ำ ผู้ปกครองแต่ละคนส่งผ่านยีนสองยีนที่มีโปรตีนเบตาโกลบิน หากพ่อแม่ทั้งสองมีความผิดปกตินี้ เด็กจะมีโอกาส 25% ในการสืบทอดยีนปกติสองตัวและโอกาส 50% ในการสืบทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองตัว

สาเหตุของธาลัสซีเมียอีกประการหนึ่งคือม้ามโต เนื่องจากม้ามมีความสำคัญต่อระบบภูมิคุ้มกัน ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจต้องได้รับการผ่าตัดเอาม้ามออก นอกจากนี้ พวกเขาต้องการยาปฏิชีวนะและการฉีดวัคซีนทุกวันเพื่อให้มีสุขภาพที่ดี ผู้ป่วยอาจต้องใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของธาลัสซีเมีย

การรักษาธาลัสซีเมียรวมถึงการบำบัดด้วยธาตุเหล็กและการเสริมกรดโฟลิก ธาลัสซีเมียมีหลายรูปแบบ การรักษาโดยทั่วไป ได้แก่ การถ่ายเลือดและการบำบัดด้วยธาตุเหล็ก การรักษาประเภทอื่นอยู่ในระหว่างการทดลองหรืออยู่ระหว่างการวิจัย ในกรณีส่วนใหญ่ การถ่ายเลือดจะใช้เพื่อทดแทนภาวะโลหิตจาง ขั้นตอนนี้มักใช้เวลาประมาณหนึ่งถึงสี่ชั่วโมงและเกี่ยวข้องกับเข็มที่สอดเข้าไปในเส้นเลือด

การรักษาธาลัสซีเมียอาจรวมถึงการใช้ยาหลายชนิด ในกรณีที่รุนแรงจะต้องตัดม้ามออก ในบางกรณี ม้ามโตจะเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อและโรคที่เกิดจากเลือด นอกจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งแล้ว โรคธาลัสซีเมียยังอาจทำให้กระดูกผิดรูปและไขกระดูกขยายตัว ซึ่งทำให้กระดูกเปราะได้ ในที่สุดอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะต้องได้รับการถ่ายเลือดเพื่อให้ได้รับเลือดเพียงพอ อาการของอาการ ได้แก่ การเจริญเติบโตช้าและกระดูกอ่อนแอ โรคนี้ยังส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์และลดโอกาสในการมีบุตร อาการของโรคธาลัสซีเมียจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แม้ว่าธาลัสซีเมียบางกรณีอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่บางกรณีก็ไม่เป็นเช่นนั้น หากคุณกำลังตั้งครรภ์ ความเสี่ยงสูงสำหรับลูกของคุณ

แม้ว่าอาการที่รุนแรงน้อยกว่าอาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะโตเต็มวัย แต่ม้ามก็สามารถขยายและขยายขนาดม้ามได้ อาการเหล่านี้เป็นอาการของโรคธาลัสซีเมีย อาการของโรคธาลัสซีเมียอาจมีอาการเล็กน้อยหรือรุนแรงและสามารถถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งได้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นธาลัสซีเมีย แพทย์ประจำครอบครัวของคุณจะสามารถช่วยคุณระบุสาเหตุของโรคได้

สาเหตุของธาลัสซีเมียอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางรุนแรงได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้ม้ามขยายได้ ซึ่งสามารถจำกัดปริมาณออกซิเจนที่จะขนส่งได้ หากม้ามโตแล้ว คุณอาจต้องผ่าตัดเอาออก ภาวะนี้อาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจและโรคกระดูก ลูกของคุณอาจเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า หากเขาหรือเธอเกิดโรค มันสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะ

ม้ามอาจขยายใหญ่ขึ้นทำให้กระดูกกว้างขึ้น ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องตัดม้าม ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจทำให้หัวใจล้มเหลวหรือใจสั่นได้ ธาลัสซีเมียยังสามารถนำไปสู่วัยแรกรุ่น นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ธาลัสซีเมียยังสามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่นๆ เช่น โรคโลหิตจาง

หากคุณมีธาลัสซีเมีย คุณอาจเป็นโรคโลหิตจางได้หากคุณมีธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป สิ่งนี้สามารถทำลายอวัยวะและระบบต่อมไร้ท่อได้ ซึ่งรวมถึงหัวใจและม้าม เด็กที่เป็นธาลัสซีเมียอาจมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อเพิ่มขึ้นและต้องได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดตลอดชีวิต คุณยังสามารถปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียได้อีกด้วย

ธาลัสซีเมียมีหลายประเภท เด็กบางคนมีอาการตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่คนอื่น ๆ อาการอาจปรากฏขึ้นในช่วงสองปีแรกของชีวิต แต่คนที่มียีนฮีโมโกลบินหนึ่งตัวจะไม่มีอาการ โรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ DNA ในเซลล์เฮโมโกลบิน การเปลี่ยนแปลงในเลือดของคุณสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ดังนั้นคุณควรเข้ารับการตรวจหาโรคธาลัสซีเมียโดยเร็วที่สุดและขอคำแนะนำเกี่ยวกับหัวข้อนี้ในเว็บไซต์ Diario la Republica

แม้ว่าสาเหตุของโรคธาลัสซีเมียจะหายากก็ตาม แต่การวินิจฉัยอาจทำได้ยาก อาการของโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ อาการเหนื่อยล้า ตัวเหลือง และการเจริญเติบโตช้า ในบางกรณีอาจส่งผลต่อหัวใจและนำไปสู่การติดเชื้อได้ หากไม่ได้รับการรักษา ธาลัสซีเมียอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและปัญหาสุขภาพอื่นๆ หากไม่ได้รับการรักษา ธาลัสซีเมียอาจถึงแก่ชีวิตได้