จาก 33 ยีนนั้น 22 คนถูกระบุว่าสัมพันธ์กับออทิสติกเป็นครั้งแรกจากการศึกษาซึ่งขณะนี้ปรากฏทางออนไลน์และมีกำหนดการเผยแพร่ในวารสารสิ่งพิมพ์ <27> ของเซลล์ เซลล์

“ โดยการเรียงลำดับจีโนมของกลุ่มเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทรวมถึงออทิซึมซึ่งเป็นที่รู้กันว่ามีโครโมโซมที่ผิดปกติเราได้ระบุจุดที่แม่นยำที่ซึ่งดีเอ็นเอถูกรบกวนและเซ็กเมนต์แลกเปลี่ยนภายในหรือระหว่างโครโมโซม” Gusella ผู้อำนวยการศูนย์การวิจัยทางพันธุกรรมของโรงพยาบาลรัฐแมสซาชูเซตส์ทั่วไปกล่าวในการแถลงข่าวข่าวของโรงพยาบาล “เป็นผลให้เราสามารถค้นพบชุดของยีนที่มีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อบุคคลในความผิดปกติเหล่านี้”

เรายังพบอีกว่ายีนเหล่านี้มีบทบาทในสถานการณ์ทางคลินิกที่หลากหลายตั้งแต่ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรงไปจนถึงโรคจิตเภทแบบผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการซึ่งนำไปสู่ข้อสรุปว่ายีนเหล่านี้มีความไวต่อการก่อกวนอย่างรุนแรง

นักวิจัยได้ทำการคัดเลือกจีโนมจาก 38 คนที่เป็นโรคออทิซึมหรือโรคทางระบบประสาทอื่น ยีนจำนวนมากที่เชื่อมโยงกับออทิสติกก็มีความสัมพันธ์กับโรคจิตเภทและโรคทางจิตเวชอื่น ๆ

“ ทฤษฎีที่ว่าโรคจิตเภทเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทได้รับการตั้งสมมติฐานมานานแล้ว แต่ตอนนี้เราเพิ่งจะค้นพบส่วนที่เฉพาะเจาะจงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่อาจสนับสนุนทฤษฎีนั้น” ผู้เขียน Michael Talkowski จาก Massachusetts General Hospital กล่าว ปล่อย.

“ เรายังพบอีกว่าการแปรผันของยีนที่แตกต่างกัน – การลบการทำซ้ำหรือการเลิกใช้ – อาจส่งผลที่คล้ายกันมากในขณะที่การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันที่ไซต์เดียวกันอาจมีอาการทางระบบประสาทที่แตกต่างกันมาก “เราสงสัยว่าสาเหตุทางพันธุกรรมของออทิซึมและความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทอื่น ๆ นั้นซับซ้อนและมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมากและข้อมูลของเราก็สนับสนุนสิ่งนี้”